O que são doenças raras? Esta foi a pergunta que deu início ao Congresso Científico de Doenças Raras, que se realizou esta quarta e quinta-feira, na Faculdade de Economia da Universidade do Porto (FEP). Organizado por alunos do 5.º ano de Farmácia, a iniciativa tinha como objectivo ajudar a disseminar a informação sobre estas doenças. Nele reuniram-se vários especialistas na matéria.
Elsa Bronze, membro da comissão científica da Faculdade de Farmácia da Universidade do Porto (FFUP), abriu a sessão com uma reflexão sobre a carência de informação que rodeia estas doenças e as possíveis soluções para colmatar essa falha. Melhorar as políticas de saúde, uma maior colaboração internacional, incentivar a comunicação entre os doentes e promover a sensibilização pública foram algumas das hipóteses referidas.
Seguiu-se a representante da Raríssimas – Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras, Ana Campos. “O que nós chamamos de doença rara afecta 30 milhões de pessoas na União Europeia. Cada vez vamos ter mais doenças raras. Se calhar daqui a uns anos muitos de nós vão sofrer de uma”, disse. A responsável sublinhou ainda a importância da lei sobre os medicamentos órfãos, “Orphan Drug Act”, que incita os farmacêuticos a produzirem medicamentos para uma nicho pequeno de mercado.
Ana Campos salienta ainda, que o avanço das investigações no campo das doenças raras contribui para uma maior compreensão de doenças como a Diabetes e a Obesidade. A responsável insiste na importância de um esforço contínuo e conjunto por parte das associações e famílias dos pacientes.
O sub-director da Direcção-Geral da Saúde (DGS), José Robalo, apresentou no congresso o Programa Nacional para Doenças Raras, elaborado com o objectivo de melhor preparar os profissionais de saúde e não só. O público alvo são os docentes e a família dos doentes. Uma das premissas deste programa é conseguir que o tratamento ao doente seja feito de forma contínua.
O que são as doenças raras?
Ana Campos explicou ao JPN como se pode definir uma doença rara. “São doenças de baixa prevalência, crónicas e muitas delas fatais.” A representante da Raríssimas revela que, por causa da baixa incidência desse doenças, não há grande interesse em investigá-las ou em desenvolver medicamentos para tratá-las.
“Umas das fragilidades do tratamentos das doenças raras é mesmo a falta de conhecimento por parte dos profissionais de saúde.” Num universo de oito mil doenças raras, não pode haver oito mil trabalhos científicos sobre cada uma, justifica. A Fenilcetonúria e a Leucinose são dois exemplos de doenças do metabolismo raras.
Para evitar essa falta de conhecimentos e dar uma resposta mais adequada no tratamento de doenças raras, os profissionais de saúde podem recorrer ao já referido Programa Nacional para Doenças Raras. “Pode haver um paciente com uma doença rara única no panorama nacional e esse paciente precisa ter o mesmo acesso aos tratamentos que os outros pacientes”, explicou José Robalo, da DGS.
