O Instituto de Patologia e Imunologia Molecular da Universidade do Porto (IPATIMUP) detém uma tecnologia inovadora, a “Personal Genome Machine”, que permite acelarar o tempo de diagnóstico de doenças hereditárias causadas por mutações nos genes.

As mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 podem ser detetadas e dar posteriormente a conhecer a uma mulher se herdou um elevado risco de ter cancro na mama. É aqui que entra o teste genético de diagnóstico que, de uma espera que rondava anteriormente os três meses, passou a duas a três semanas.

José Luís Costa, investigador do IPATIMUP, explica que esta técnica é actualmente aplicada a casos de cancro da mama, “já com alguns diagnósticos feitos”, mas que facilmente o processo pode ser integrado noutras doenças “de caráter genético”, ajudando assim a alargar o raio de ação da tecnologia “Personal Genome Machine”.

Para o investigador, o facto de o IPATIMUP ser certificado com esta tecnologia é um passo importante, tratando-se “não só da parte do diagnóstico” que tem beneficios óbvios na luta contra o cancro, mas também de um meio de “dar resposta à universidade”, em todo o processo de “investigação que se faz no IPATIMUP”.

O aparelho chegou ao Instituto da Universidade do Porto em agosto de 2011, seguindo-se uma fase de otimização de testes genéticos até final do ano, que culminou com um certificado de “fornecedor de serviços para a plataforma de sequenciação de nova geração da empresa Ion Torrent“, lê-se em comunicado.

O Personal Genome Machine é um projeto conceituado a nível internacional e premiado por diversas vezes. O centro de investigação da UP é a única instituição em Portugal que dispõe desta tecnologia devidamente acreditada.